Terapi pengobatan yang dikenal sebagai Casgevy (exagamgglogene autotemcel) yang menggunakan alat pengeditan gen CRISPR yang revolusioner, dilakukan dengan memodifikasi sel induk dari sumsum tulang pasien.
Terapi pengobatan yang dikenal sebagai Casgevy (exagamgglogene autotemcel) yang menggunakan alat pengeditan gen CRISPR yang revolusioner, dilakukan dengan memodifikasi sel induk dari sumsum tulang pasien. Dengan demikian hal untuk menghindari kesulitan yang dialami selama ini yaitu mendapatkan donor yang cocok.
"Memodifikasi sel induk dari sumsum tulang pasien menghindari masalah yang terkait dengan kompatibilitas kekebalan, yaitu mencari donor yang cocok dengan pasien dan mengikuti imunosupresi, dan menghasilkan penyembuhan penyakit yang sebenarnya, bukan pengobatan," kata Alena Pance, dosen senior genetika di Universitas Hertfordshire, dikutip dari The National Health Service (NHS).
Casgevy dirancang untuk bekerja dengan mengedit gen dalam sel induk sumsum tulang pasien secara tepat untuk memungkinkan produksi hemoglobin yang berfungsi. Perawatan ini melibatkan mobilisasi sel induk dari sumsum tulang dan mengumpulkannya dari darah pasien.
Teknologi pengeditan gen CRISPR kemudian digunakan di laboratorium gunting molekuler memotong untaian DNA di lokasi tertentu, yang pada dasarnya menonaktifkan gen yang rusak. Sel-sel yang diedit kemudian dimasukkan kembali ke pasien, memungkinkan tubuh memproduksi hemoglobin yang berfungsi.
Dalam dua uji klinis global Casgevy kepada 28 dari 29 pasien penderita penyakit sel sabit, bebas dari nyeri parah dan 39 dari 42 pasien thalasemia beta tidak lagi memerlukan transfusi darah setidaknya selama satu tahun.
Keberhasilan ini membuat pengobatan tersebut disetujui, sekaligus menjadi momen pertama dan penting di dunia bagi para peneliti, dokter, dan, yang paling penting, orang-orang dengan penyakit sel sabit dan talasemia beta.
Direktur Eksekutif Sementara Kualitas dan Akses Layanan Kesehatan di Badan Pengatur Produk Obat dan Kesehatan (Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency/MHRA) Julian Beach, mengatakan baik penyakit sel sabit maupun thalassemia beta adalah kondisi yang menyakitkan seumur hidup yang dalam beberapa kasus bisa berakibat fatal.
"Sampai saat ini, transplantasi sumsum tulang yang harus dilakukan dari donor yang sangat dekat dan memiliki risiko penolakan merupakan satu-satunya pilihan pengobatan permanen," kata dia.
Kini ia mengaku senang mengumumkan telah mengesahkan pengobatan penyuntingan gen yang inovatif dan pertama yang disebut Casgevy itu. Dalam uji coba terbukti mengembalikan produksi hemoglobin yang sehat pada sebagian besar peserta dengan penyakit sel sabit dantransfuse dependentbeta-thalassemia, menghilangkan gejala penyakit.
Namun begitu, MHRA akan terus memantau secara ketat keamanan dan efektivitas terapi Casgevy melalui data keamanan dunia nyata dan studi keamanan pasca-otorisasi yang dilakukan oleh produsen. hay/I-1
