WASHINGTON - Seorang anak laki-laki penderita tunarungu berusia 11 tahun di Amerika Serikat (AS), baru-baru ini dapat mendengar suara untuk pertama kali dalam hidupnya setelah menerima inovasi terapi gen.
Dikutip dari The Straits Times, Rumah Sakit Anak Philadelphia atau Children's Hospital of Philadelphia (Chop) melakukan pengobatan pertama di AS, mengatakan dalam sebuah pernyataan pada Selasa (23/1) bahwa pencapaian tersebut mewakili harapan bagi pasien tunarungu di seluruh dunia yang mengalami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh mutasi genetik.
Menurut Chop, anak bernama Aissam Dam itu terlahir "sangat tuli" karena kelainan yang sangat langka pada satu gen.
"Terapi gen untuk gangguan pendengaran adalah sesuatu yang telah kami upayakan sebagai dokter dan ilmuwan selama lebih dari 20 tahun, dan akhirnya sampai di sini," kata ahli bedah John Germiller, Direktur Penelitian Klinis untuk Divisi Telinga Hidung Tenggorokan (THT) Chop.
"Meskipun terapi gen yang kami lakukan pada pasien kami bertujuan untuk memperbaiki kelainan pada satu gen yang sangat langka, penelitian ini mungkin membuka pintu bagi penggunaan di masa depan untuk lebih dari 150 gen lain yang menyebabkan gangguan pendengaran pada masa kanak-kanak."
Pada pasien seperti Aissam, gen yang rusak mencegah produksi otoferlin, protein yang diperlukan untuk "sel rambut" di telinga bagian dalam agar mampu mengubah getaran suara menjadi sinyal kimia yang dikirim ke otak.
Cacat gen otoferlin sangat jarang terjadi dan menyebabkan satu hingga delapan persen gangguan pendengaran yang terjadi sejak lahir.
Pada tanggal 4 Oktober 2023, ia menjalani prosedur pembedahan yang melibatkan pengangkatan sebagian gendang telinganya dan kemudian menyuntikkan virus tidak berbahaya, yang telah dimodifikasi untuk mengangkut salinan gen otoferlin yang berfungsi, ke dalam cairan internal kokleanya. Hasilnya, sel-sel rambut mulai membuat protein yang hilang dan berfungsi dengan baik.
Hampir empat bulan sejak menerima pengobatan pada satu telinga, pendengaran Aissam telah membaik hingga ia hanya mengalami gangguan pendengaran ringan hingga sedang. "Ia benar-benar mendengar suara untuk pertama kalinya dalam hidupnya," kata pernyataan itu.
The New York Times melaporkan bahwa meski bisa mendengar, Aissam, yang lahir di Maroko dan kemudian pindah ke Spanyol, mungkin tidak akan pernah belajar berbicara karena jendela otak untuk memperoleh kemampuan berbicara tertutup pada usia lima tahun.
Badan Pengawas Obat dan Makanan AS atau Food and Drug Administration (FDA) yang memberi lampu hijau pada penelitian ini, ingin memulai penelitian pada anak-anak yang lebih besar terlebih dahulu demi alasan keamanan.
