Caden Benjamin baru berusia 10 tahun, namun beratnya sudah mencapai 90 kilogram. Caden mengalami kelainan genetik langka yang membuatnya tak bisa berhenti makan. Kelainan ini disebut Sindrom Prader-Willi.
Zola Benjamin,ibunda Caden mengatakan, anaknya didiagnosis mengidap sindrom Prader-Willi. Sindrom ini membuat Caden harus selalu makan dan mengunyah, meskipun tidak ada makanan yang bisa dimakan di dekatnya.
"Ia pernah makan satu gulung tisu toilet. Ia memakan semua jenis kertas yang ada di rumah. Jika tidak ada benda yang bisa lagi dimakan, ia akan mengumpulkan debu dan tanah dari lantai lalu memakannya," tutur Zola, dikutip dari Daily Mail.
Hal inilah yang membuat tubuh Caden begitu besar. Ia pun sempat mengalami kesulitan bernapas. Akibatnya beberapa tahun lalu ia harus menjalani operasi trakeostomi untuk membuat lubang di tenggorokannya agar ia bisa bernapas. Zola menyebut Caden sudah memiliki nafsu makan yang besar sejak kecil. Saat usianya 3 tahun, Caden sudah berbobot 40 kilogram. Tentu saja Zola khawatir terhadap nafsu makan anaknya.
Kelainan langka Caden diketahui setelah diperiksa dokter dari Steve Biko Academic Hospital. Dokter memastikan Caden mengidap sindrom Prader-Willi yang membuatnya tak bisa menahan nafsu untuk makan, meskipun sedang tidak lapar.
"Di pagi hari, ia bisa memakan 4 roti bakar keju. Satu jam kemudian dia akan minum kola dan makan apa saja yang ada di meja makan. Makan siangnya terdiri dari 2 potong ayam ukuran besar," ungkap Zola.
Karena gangguan ini, Caden mengalami obesitas parah. Ia tak bisa bermain dengan anak-anak lainnya karena susah bergerak. Zola mengaku anaknya juga mengalami depresi akibat kondisinya yang membuatnya tak bisa tumbuh seperti anak normal.
"Kadang ia akan menangis karena ingin bermain bersama anak-anak lain di luar. Ia juga sedih karena tidak bisa menahan nafsu makannya. Saya akan berusaha semampu saya untuk membuat Caden tetap sehat dan bahagia," tutupnya.
Kromosom 15 dan OCA2
Dokter Alexis Labhart, Andrea Prader dan Heinrich Willi adalah orang yang pertama kali mengenali Prader Willi Syndrome. Dua orang terakhir ini yang namanya digunakan untuk mengidentifikasi sindrom genetika ini.
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi 1 dari 25.000 anak. Anak-anak yang lahir dengan sindrom ini memiliki berbagai masalah neurologis dan perkembangan kompleks yang berlanjut hingga dewasa.
Kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan kognitif dan gangguan perilaku, masalah berat badan, masalah dalam mengendalikan amarah dan kesulitan dalam bersosialisasi.
Sindrom Prader-Willi biasanya berhubungan dengan kromosom 15 dan gen OCA2. Anak-anak dengan sindrom ini akan dilahirkan dengan sakit-sakitan, memiliki kontrol otot yang lemah dan memiliki berat badan di bawah normal pada awalnya.
Sindrom Prader-Willi disebabkan mutasi gen yang ditandai dengan tidak berfungsinya otak hipotalamus dan kelenjar pituitary sehingga menimbulkan gangguan hormon.
Adapun gejala sindrom Prader- Willi pada bayi adalah
- Rendahnya kemampuan tonus otot atau otot istirahat
- Fitur wajah berbeda, mata berbentuk almond, penyempitan kepala, bibir atas tipis dan kesulitan mengisap.
- Gagal tumbuh
- Kurangnya koordinasi mata
- Kurangnya respons terhadap rangsangan
Gejala sindrom Prader-Willi biasanya akan tampak jelas pada usia 1 sampai 4 tahun, antara lain:
- Nafsu makan yang tak terpuaskan dan selalu lapar, sehingga dapat menaikkan berat badan dengan cepat
- Perkembangan organ seks tertinggal
- Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk
- Ketidakmampuan belajar
- Perkembangan motorik tertunda
- Kesulitan berbicara biasanya baru bisa bicara setelah usia 2 tahun
- Masalah perilaku
- Gangguan tidur
- Skoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang
- Rabun jauh (miopia)
- Kulit lebih terang dibandingkan • dengan anggota keluarga lainnya. pur/R-1
Terapi Hormon Oksitosin
Terapi hormon pertumbuhan dapat dilakukan untuk merangsang pertumbuhan, meningkatkan fungsi otot dan menurunkan lemak tubuh. Studi baru juga menunjukkan terapi hormon oksitosin dapat membantu mengurangi gejala sindrom Prader-Willi.
Hingga saat ini, belum ada langkah pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom Prader-Willi. Penanganan yang dilakukan hanya bertujuan untuk mengendalikan gejala serta gangguan yang dialami oleh penderita.
Penderita sindrom ini membutuhkan bantuan dalam memenuhi kebutuhan dasarnya dan dalam mengatasi gejala-gejalanya hingga dewasa. Pemantauan dari dokter akan diperlukan secara berkala agar metoda penanganan bisa disesuaikan dengan perkembangan atau perubahan gangguan yang dialami penderita.
Pengobatan sindrom Prader-Willi selain dengan terapi hormon pertumbuhan, dapat juga dengan topiramate. Terapi hormon pertumbuhan dapat dilakukan untuk merangsang pertumbuhan, meningkatkan fungsi otot dan menurunkan lemak tubuh. Sedangkan pengobatan topiramate dapat dilakukan untuk menurunkan nafsu makan dan mengelola berat badan pada individu yang memiliki kelainan sindrom Prader-Willi.
Selain dilakukan pengobatan seperti yang di atas, sindrom tersebut juga dapat diatasi dengan cara:
Memperbaiki gizi dalam makanan 1. anak yang terkena Prader-Willi
Terapi hormon seks pada anak 2.
Mengatur pola makan anak secara se3. hat, agar berat badan dapat terkontrol dengan baik, dan
Memberi nutrisi dengan tepat. 4.
Terapi dan pengobatan Prader-Willi tidak untuk menyembuhkan, namun beberapa perawatan berada di tempat untuk mengurangi gejala kondisi ini. Selama masa bayi, subjek harus menjalani terapi untuk meningkatkan otot. Speech and occupational therapy juga kadang harus dilakukan. pur/R-1
