WASHINGTON - Para ilmuwan mengambil langkah penting dalam memahami genom manusia, cetak biru genetik, dengan menguraikan sepenuhnya kromosom Y yang ada pada pria. Ini menjadi sebuah pencapaian yang dapat membantu memandu penelitian tentang infertilitas pada pria.
Dikutip dari The Straits Times, para peneliti pada Rabu (23/8) meluncurkan rangkaian lengkap pertama dari kromosom Y manusia, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks, yang lainnya adalah kromosom X, dan biasanya diturunkan dari orang tua laki-laki ke keturunan laki-laki. Ini adalah kromosom terakhir dari 24 kromosom, struktur seperti benang yang membawa informasi genetik dari sel ke sel, dalam genom manusia untuk diurutkan.
Manusia memiliki sepasang kromosom seks di setiap sel. Laki-laki memiliki satu kromosom Y dan satu X, sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X, dengan beberapa pengecualian.
Gen kromosom Y membantu mengatur fungsi reproduksi penting termasuk produksi sperma, yang secara formal disebut spermatogenesis, dan bahkan terlibat dalam risiko dan tingkat keparahan kanker. Namun kromosom ini terbukti sulit dipecahkan karena strukturnya yang sangat kompleks.
"Saya menghargai teknologi pengurutan dan metode komputasi baru untuk hal ini," kata Arang Rhie, staf ilmuwan di National Human Genome Research Institute di Amerika Serikat, dan penulis utama makalah penelitian yang merinci pencapaian tersebut di jurnal Nature.
"Ini akhirnya memberikan pandangan lengkap pertama tentang Y kode kromosom, mengungkapkan lebih dari 50 persen panjang kromosom yang sebelumnya hilang dari peta genom kami," kata pakar teknik biomolekuler Universitas California, Santa Cruz (UCSC) dan rekan penulis studi, Karen Miga, yang merupakan salah satu pemimpin konsorsium Telomere-to-Telomere di belakang penelitian ini.
Celah Besar
Urutan lengkap kromosom X dipublikasikan pada tahun 2020. Namun hingga saat ini, kromosom Y bagian genom manusia masih terdapat celah yang besar.
"Hal ini sangat penting karena kromosom Y secara tradisional dikecualikan dari banyak penelitian penyakit manusia," kata ahli genomik UCSC, dan rekan penulis studi Monika Cechova.
"Kromosom Y adalah kromosom terkecil dan paling cepat berkembang dalam genom manusia, dan juga paling repetitif, artinya DNA-nya mengandung rangkaian DNA yang berulang berkali-kali," tambah Cechova.
Penelitian ini mengungkapkan ciri-ciri daerah kromosom Y yang relevan secara medis, termasuk rangkaian DNA, molekul yang membawa informasi genetik untuk perkembangan dan fungsi suatu organisme, yang mengandung beberapa gen yang terlibat dalam produksi sperma. Pemahaman baru yang lebih lengkap mengenai gen kromosom Y menawarkan harapan untuk penerapan praktis termasuk dalam penelitian terkait kesuburan, menurut para peneliti.
"Banyak dari gen ini penting untuk kesuburan dan reproduksi, dan terutama spermatogenesis, sehingga kemampuan untuk membuat katalog variasi normal, serta situasi ketika, misalnya, terjadi azoospermia (tidak adanya sperma dalam air mani), dapat membantu untuk IVF. klinik (fertilisasi in-vitro) serta penelitian lebih lanjut mengenai aktivitas gen-gen ini," kata Cechova.
Selain mengidentifikasi beberapa gen kromosom Y tambahan, para peneliti menemukan bahwa beberapa DNA dari kromosom tersebut telah disalahartikan dalam penelitian sebelumnya sebagai bakteri.
Para ilmuwan terus memperluas pemahaman tentang genetika manusia. Penghitungan pertama genom manusia diluncurkan pada tahun 2003. Genom manusia lengkap pertama, meskipun dengan sebagian kromosom Y, diterbitkan pada tahun 2022.
Pada Mei, para peneliti menerbitkan versi baru genom yang lebih baik dari pendahulunya dengan memasukkan banyak genom manusia. keanekaragaman manusia agar lebih mencerminkan populasi global yang berjumlah delapan miliar.
Pengurutan kromosom Y secara penuh menambah hal ini. "Kami sekarang memiliki resep tentang cara merakit kromosom Y sepenuhnya, yang meskipun mahal saat ini, dapat diterjemahkan ke dalam genom yang dipersonalisasi di masa depan," kata Cechova.
