WASHINGTON - Para ilmuwan, pada Kamis (31/3), berhasil menerbitkan penguraian genom manusia lengkap, mengisi celah yang tersisa dari upaya sebelumnya. Itu memberikan harapan baru dalam mencari petunjuk mengenai mutasi penyebab penyakit dan variasi genetik di antara 7,9 miliar orang di dunia.
Para peneliti, pada 2003, mengungkap apa yang kemudian disebut sebagai urutan lengkap genom manusia. Tetapi, sekitar 8 persen darinya belum sepenuhnya diuraikan, terutama karena terdiri dari potongan DNA yang sangat berulang, yang sulit untuk digabungkan dengan sisanya.
Sebuah konsorsium ilmuwan mengatasi masalah itu dalam penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Science. Karya tersebut awalnya dipublikasikan tahun lalu sebelum proses peer review formal.
"Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA kita," kata Eric Green, Direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari US National Institutes of Health, dalam sebuah pernyataan.
"Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia, yang pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia," tambah Green.
Versi lengkap konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, unit dari mana kromosom dan gen kita dibangun, dan 19.969 gen yang mengkode protein. Dari gen-gen ini, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru.
Varian Genetik
Sebagian besar dinonaktifkan, tetapi 115 mungkin masih aktif. Para ilmuwan juga melihat sekitar dua juta varian genetik tambahan, 622 di antaranya hadir dalam gen yang relevan secara medis.
Konsorsium itu dijuluki Telomer-to-Telomere (T2T), dinamai struktur yang ditemukan di ujung semua kromosom, struktur seperti benang dalam inti sebagian besar sel hidup yang membawa informasi genetik dalam bentuk gen.
"Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kita akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik," ujar Adam Phillippy, salah satu pemimpin T2T dan peneliti senior di NHGRI, dalam sebuah pernyataan.
"Menyelesaikan urutan genom manusia benar-benar seperti mengenakan kacamata baru. Sekarang, kita dapat melihat semuanya dengan jelas, kita selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu," tambah Phillippy.
Urutan DNA baru memberikan detail segar tentang wilayah di sekitar apa yang disebut sentromer, di mana kromosom diambil dan ditarik terpisah ketika sel membelah untuk memastikan bahwa setiap sel "anak" mewarisi jumlah kromosom yang tepat.
"Mengungkap urutan lengkap dari daerah genom yang sebelumnya hilang ini memberi tahu kita banyak hal tentang bagaimanamereka diatur, yang sama sekali tidak diketahui oleh banyak kromosom," tutur rekan pascadoktoral di University of California, Berkeley, Nicolas Altemose.
